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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

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Knochendysplasie, fibröse

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner
Syndrome de Marfan
Neurofibromatose type 1
Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Prader-Willi
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres

Institutions de prise en charge 10

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde

Osteolyse, primäre
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Dysplasie, metaphysäre

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Page Web
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Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Schwangerenberatung
Kraniofaziale Fehlbildungen
Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom

Kraniosynostose, syndromale
Seltene odontale oder periodontale Krankheit
Deletion 22q11
Oligodontie
Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte
Gaumenspalte

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glukoneogenese-Störung
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung

1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Page Web
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Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien

Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Achondroplasie

8.666565763948498 49.41783085 Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg

06221 5634473
Page Web
Email

Seckel-Syndrom
GAPO-Syndrom
Gesichtsspalte
Gesichtsspalte, schräge
Papillon-Lefèvre-Syndrom
Gesichtsspalte, paramediane
Apert-Syndrom
Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale
Crouzon-Syndrom
Mediane Gesichtsspalte
Saethre-Chotzen-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Van-der-Woude-Syndrom
Noonan-Syndrom
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Dysosteosklerose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Osteochondrome, multiple
Dysostose, periphere
Osteogenesis imperfecta
Dysplasie, akromele
Brachydaktylie mit langem Daumen
Metachondromatose
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Herz-Hand-Syndrom
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Knochendysplasie, fibröse
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie

8.260924816131594 49.992932627104864 Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Augustusplatz 2
55131 Mainz

06131 173080
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für kraniofaciale Anomalien
Spezialsprechstunde für Lippen- Kiefer- Gaumenspalten
Spezialsprechstunde für phoniatrische-pädaudiologische Erkrankungen
Spezialsprechstunde für Patienten mit Dysgnathien

Uvula bifida
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Gaumenspalte
Gaumenspalte, submuköse
Lippenspalte, isolierte
Apert-Syndrom
Velumspalte
Crouzon-Syndrom
Van-der-Woude-Syndrom
Spaltbildung des harten Gaumens
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form

9.050382083877533 48.5263237 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Calwerstr. 7
72076 Tübingen

07071 2962570
Page Web
Email

Deletion 22q11
Kraniosynostose
Mediane Gesichtsspalte
Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
Uvula bifida
Apert-Syndrom
Velumspalte
Ektodermale Dysplasie
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Adipositas, genetisch bedingte
Neoplasie, endokrine multiple
Lipodystrophie, erworbene
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Prolaktinom
Diabetes mellitus, seltener
Kraniopharyngeom
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Addison-Krankheit
Diabetes insipidus, zentraler
Akromegalie
Lipodystrophien, primäre

Associations de patients 0

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